국내 연구팀이 유전자분석으로 희귀 안질환인 ‘영아 눈떨림증후군’의 원인을 규명했다.

한진우(안과학)·이승태(진단검사의학) 연세대 의대 교수와 임정훈(약리학) 연구원은 영아 눈떨림증후군을 겪는 환자의 혈액을 유전자 분석해 원인 질환을 규명했다고 27일 밝혔다. 연구결과는 안과학 분야 국제 학술지인 미국의학협회 안과저널 최근호에 실렸다.

영아 눈떨림증후군은 생후 6개월 이전의 영아에게서 눈동자가 좌우, 상하 또는 복합적으로 계속 떨리는 증상으로 인구 2000명당 1명꼴로 생기는 희귀 안질환이다. 특별한 원인을 찾을 수 없는 특발성이거나 뇌·신경계 이상, 눈백색증, 망막변성 등이 원인이 될 수 있다. 명확한 원인을 찾기 위해서는 자기공명영상촬영(MRI)이나 특수 혈액검사, 염색체 검사 등 많은 단계를 거쳐야 하는 불편이 있었다.

연세대 의대 연구팀은 2015년 6월부터 올해 1월까지 세브란스병원 안과에서 진료받은 영아 눈떨림증후군 환자 48명의 혈액을 차세대 염기서열 분석법(NGS)으로 유전자 분석해 원인을 찾았다. 그 결과 28명의 환자에게서 영아 눈떨림증후군을 일으키는 돌연변이 유전자를 찾아내 원인을 진단할 수 있었다.

원인 질환을 찾은 28명 중에서는 ‘레베르 선천성 흑암시’ 환자가 14명으로 가장 많았다. 이어 ‘무홍채증’ 환자 4명, ‘전색맹’ 환자 3명 그리고 ‘시니어 로켄 증후군’ 등의 기타 희귀 유전성 안질환으로 각각 진단됐다.

한 교수는 “국내는 물론 아시아 최초로 NGS 기법을 영아 눈떨림증후군 환자에 적용해 58.3%의 원인질환 진단율을 얻었다”며 “가족력이 있는 환자의 경우 88% 이상의 매우 높은 진단율을 보였다”고 말했다.

연구팀은 간편한 혈액 채취만으로 유전성 안질환을 진단할 수 있게 돼 치료 시기를 놓치지 않고 예방적 치료를 준비할 수 있을 것으로 예상했다. 실제 이번 NGS기법을 통해 로켄 시니어 증후군을 진단받은 8세 여아는 향후 급격한 신부전 발병으로 제때 신장이식을 받지 못하면 사망에 이를 수 있다는 사실이 밝혀졌다.

정현용 기자 junghy77@seoul.co.kr