맘모스라고 불리는 매머드는 코끼리와 비슷한 형태를 가진 포유류로 약 480만 년 전부터 약 4000년 전까지 존재했다. 최근 연구에 따르면 알래스카 지역에서는 기원전 약 3750년까지 존재했던 것으로 알려졌다. 이 때문에 선사시대 사람들은 매머드를 사냥해 식량으로 이용하기까지 했다. 미라 상태로 남아있는 경우도 많아서 복원 연구가 가장 활발한 동물이기도 하다.

이런 가운데, 덴마크, 미국, 스페인, 스웨덴, 러시아, 호주 6개국 33개 대학과 연구기관 연구자로 구성된 국제 공동 연구팀은 고대 DNA 표본을 이용해 5만 2000년 된 매머드의 게놈과 염색체의 3D 구조를 복원하는 데 성공했다고 13일 밝혔다. 이 연구에는 덴마크 코펜하겐대, 미국 베일러 의대, 라이스대, 네브래스카대 의대, 노스이스턴대, 텍사스 서던대, 매사추세츠공과대(MIT)-하버드 브로드 연구소, 캘리포니아 산타크루즈대(UC산타크루즈), 오레곤 보건과학대, 일리노이 어바나-샴페인대, UC어바인, 텍사스 샌안토니오 동물원, 휴스턴 동물원, 하버드대 의대, MIT, 스페인 국립 게놈분석센터, 바르셀로나 자유대, 바르셀로나 과학기술연구소, 스웨덴 고유전학센터, 스웨디시 자연사박물관, 스톡홀름대, 러시아 SB RAS 분자·세포 생물학 연구소, SB RAS 세포 및 유전학 연구소, 사하공화국 과학아카데미, 북동 연방대, 호주 서호주대, 노르웨이 NTNU 대학 박물관 생물학자, 의학자 등이 참여했다. 이번 연구는 생물학 분야 국제 학술지 ‘셀’ 7월 12일 자에 실렸다.

게놈의 3차원 구조는 많은 정보를 제공하지만, 고대 DNA 표본은 매우 작고 짧은 조각으로 구성돼 있다. 이에 연구팀은 인간 게놈의 3D 구조를 매핑하는 방식으로 고대 DNA 표본을 고대 게놈 조립을 시도했다.연구팀은 5년에 걸쳐 수십 개의 매머드 표본을 조사해, 2018년 북동 시베리아에서 비정상적으로 잘 보존된 표본을 찾아냈다. 연구팀은 매머드 게놈 구조를 재구성하기 위해 매머드 귀 뒤 피부에서 DNA를 채취했다. Hi-C라는 지도 작성법을 사용해 DNA 조각의 상호작용을 분석했다. 연구팀은 Hi-C 분석에서 얻은 물리적 정보를 DNA 시퀀싱과 결합해 상호작용하는 DNA 부분을 정확히 식별해 냈다. 그다음 현재 코끼리 게놈을 구조체(템플릿)로 사용해 매머드 게놈 지도를 복원해 분석했다.

그 결과, 매머드는 현존하는 아시아 및 아프리카코끼리와 동일한 28개의 염색체를 가진 것으로 확인됐다. 그렇지만, 매머드 피부 세포는 가장 가까운 친척인 아시아 코끼리 피부 세포와는 다른 유전자 활성화 패턴을 갖고 있으며, 이는 매머드 피부의 털과 추위 내성에 관련된 유전자인 것으로 조사됐다.

연구팀은 이번에 활용한 방법으로 매머드 복원뿐만 아니라 고대 이집트 미라를 연구하고 복원하는 데도 활용될 수 있을 것으로 기대한다.

연구를 이끈 올가 더드첸코 미국 베일러 의대 교수(유전학)는 “이번 연구는 미라나 화석에서 발굴하는 DNA 조각만 있으면 Hi-C 기술로 전체의 대략적 모습을 제공할 수 있음을 보여준다”라고 말했다.