염색체는 단백질과 DNA로 구성되며 DNA에는 여러 유전자들이 담겨 있다. 일반적으로 사람의 정자나 난자에는 23쌍의 염색체가 나뉘어 정확하게 23개씩의 염색체가 있어야 한다. 이들 염색체는 부모로부터 자손에게 복제돼 전달되는 실질적인 유전물질이다.

자손에게 부모 유전자가 전달될 때 염색체가 고스란히 복제되고 정확하게 나뉘어 생식세포로 전달되는 것은 그리 쉬운 일이 아니다. 먼저 염색체가 제대로 분리되지 않을 수 있다. 비정상적으로 분리돼 22개의 염색체를 가진 생식세포와 정상적으로 분리된 23개의 염색체를 가진 생식세포가 수정되면 45개의 염색체를 가진 수정란이 생길 수 있다. 이 경우는 착상조차 일어나지 않는다.

반대로 특정 염색체 수가 많아지기도 한다. 대부분 유전자 수가 적은 13, 15, 16, 21, 22번 염색체 중 어느 한 염색체가 3개씩 있어 47개 유전자를 가진 태아들이 발견된다. 이 경우 모두 유산되며, 13번 염색체가 3개인 아이는 출생하자마자 곧 죽는다. 21번 염색체를 3개 지닌 아이는 신생아 1000명당 1명꼴로 태어나는데 목숨은 이어 갈 수 있다. 이 아이들은 지적장애가 나타나고 펑퍼짐한 얼굴을 갖고 있으며, 키가 작고 심장 기형을 보인다. 그리고 호흡기는 감염성 질환에 취약하다. 바로 다운증후군이다. 다운증후군 신생아의 출생은 산모 나이 20대 후반부터 증가하기 시작해 35세 전후로 크게 증가하고 40대 이후부터는 급격히 높아진다. 여성의 나이에 따라 다운증후군 신생아가 증가하는 이유는 태어날 때부터 있었던 난자의 세포분열이 40세 이상까지 지속하기 때문이다. 즉 긴 시간 동안 세포분열에 손상을 주는 여러 자극에 노출되기 때문이다. 이는 생식세포 분열이 2주 정도면 끝나 짧은 시간 내에 만들어지는 정자와 비교된다.

성염색체는 수가 많아도 큰 문제가 되지 않는다. XXX, XXY, XYY 등 염색체 수가 2개를 초과하더라도 생존에는 거의 지장이 없다. XXXY, XXXXY처럼 숫자가 더 많더라도 일부만 차이가 있을 뿐 일반인과 다를 바 없다. 심지어 X 염색체 하나만 가진 터너증후군인 사람들도 불임에 키가 작을 뿐 일반인과 차이가 없다. X 염색체는 여러 개가 있어도 하나만 활성을 나타내고, Y 염색체에 오직 71개의 매우 적은 수의 유전자가 있기 때문이다.유전자 전달 과정에서 구조적 변화도 일어나서는 안 된다. 염색체 일부가 소실된다든지 중복될 수 있다. 염색체 일부 조각이 거꾸로 배열될 수도 있고 서로 다른 염색체끼리 연결될 수도 있다. 이런 변화가 유발하는 효과는 작지 않다. 왜냐하면 염색체 ‘일부’는 많으면 수십, 수백 개의 유전자를 포함하기 때문이다. 5번 염색체 일부가 소실된 아이는 정신 장애, 기괴한 생김의 작은 얼굴, 고양이 울음소리 등의 특징을 나타내고 초기 유아 때 사망한다. 9번과 22번 염색체 일부가 연결되면 세포 증식이 증가해 만성골수성백혈병이라는 혈액암이 나타난다. 다행히 이 암은 글리백이라는 약으로 세포증식을 억제해 치료할 수 있다.

이런 예들을 보면 염색체를 제대로 후손에게 전달하는 것이 얼마나 어려운 일인지 알 수 있다. 우리가 매일 마주치는 이름 모를 사람들 모두가 이렇게 힘들고 어려운 과정을 거쳐 존재하고 있다. ‘나’라는 존재가 이렇게 소중하고 귀한 존재임을 잊지 말았으면 한다. 그리고 늘 범사에 감사하면서 살아가자.