IBS-경북대, 생쥐 실험으로 자폐증 조기 진단해 치료할 방법 확인
조기 발견해 약물 집중 치료받으면 성인돼서도 증상 없어
다양한 자폐원인에도 적용여부, 사람에게 적용 가능성 추가연구

얼마 전 종영한 ‘이상한 변호사 우영우’ 때문에 자폐스펙트럼증후군에 대한 관심이 높아졌다. 자폐스펙트럼증후군은 질병 이름처럼 증상의 범위가 무척 넓다. 자폐스펙트럼증후군 환자 중에는 드라마 주인공처럼 특정 분야에 재능을 보이는 아스퍼거증후군을 보이는 경우도 있지만 많지 않다. 자폐스펙트럼증후군은 치료가 쉽지 않은 질병으로 알려졌지만 국내 연구진이 유년기에 자폐를 조기 진단하고 집중적 약물 치료를 하면 증상을 완화시킬 수 있다는 가능성을 보이는 연구를 내놨다.

기초과학연구원(IBS) 시냅스 뇌질환연구단, 카이스트 생명과학과, 경북대 치과대 공동 연구팀은 자폐 조기 진단과 유년기 치료의 중요성을 보이는 연구 결과를 21일 발표했다. 이 같은 연구 결과는 기초과학 분야 국제학술지 ‘네이처 커뮤니케이션즈’와 생명과학 분야 국제학술지 ‘셀 리포츠’에 잇따라 실렸다.

자폐스펙트럼장애는 전 세계 인구의 약 2%에서 나타나는 뇌 발달장애 중 하나로 사회적 상호작용 결여, 행동의 강박적 반복 등이 대표적 증상이다. 주로 어린시절 시작돼 성인기까지 이어지는데 원인이나 치료법은 아직 밝혀지지 않았다.

연구팀은 생쥐에게 MYT1L이라는 유전자에 변이를 만들어 자폐를 유발시켰다. MYT1L 유전자가 변이된 생쥐는 다른 생쥐와 교류하지 않고 우리 안에서 이유없이 여기저기 뛰어다니는 등 사람과 비슷한 자폐 증상을 보였다.

MYT1L에 문제가 생긴 어린 생쥐는 뇌 전전두엽에서 흥분성 시냅스의 숫자와 신호전달이 눈에 띄게 감소됐다. 시냅스는 흥분성, 억제성 두 가지 종류로 구성돼 있는데 두 시냅스의 균형이 깨지면 뇌에 문제가 발생한다.

MYT1L 결손 생쥐는 청소년기에는 자폐 증상이 일시적으로 완화됐다가 성인이 되면서 억제성 시냅스의 숫자와 신호전달이 폭발적으로 증가했다. 유년기와 성년기의 자폐가 다른 메커니즘으로 발생한다는 것이다.

연구팀은 자폐증상을 유발시키는 뇌의 변화가 유년기에 시작된다는 점에 착안해 또 다른 자폐 유발 유전자인 ‘ARID1B’ 단백질 이상으로 자폐증을 유발시킨 어린 생쥐에게 흥분성 시냅스를 억제하는 약물 ‘플루옥세틴’을 생후 3주 동안 투여했다. 그 결과, 유년기에 약물 치료를 받은 돌연변이 생쥐는 성체가 되서도 일반 생쥐와 비슷한 수준의 사회성과 행동을 보이는 것이 관찰됐다. 시냅스의 수와 신호전달 양상도 정상화된 것이 관찰됐다.

연구를 이끈 김은준 IBS 단장은 “이번 두 건의 연구로 성장과정에서 나타나는 자폐 발생 메커니즘을 규명하고 유년기에 집중 약물치료를 받으면 추가로 약물 투여를 않더라도 평생 자폐증상이 완화될 수 있음을 확인했다”며 “자폐증상은 다양한 유전자가 원인이 되는 만큼 다른 유전자로 인한 자폐증도 유년기 진단과 약물치료로 완화될 수 있는지, 사람에게도 적용이 가능한지 후속연구를 진행할 것”이라고 설명했다.